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Schwangere Frau bei einer Ultraschalluntersuchung, der Partner steht daneben.

Verstecktes zutage bringen Was das Blut alles verraten kann

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und bleiben es auch. Es gibt jedoch angeborene Erkrankungen, die bei Neugeborenen nicht auf den ersten Blick zu erkennen sind. Um körperliche und geistige Beeinträchtigungen zu vermeiden, sollten Sie so früh als möglich erkannt und behandelt werden.

Das Neugeborenen-Screening

Das erweiterte Neugeborenen-Screening hilft diese Erkrankungen frühzeitig zu erkennen. Es wird zusammen mit der U2 im Laufe des zweiten bis dritten Lebenstages gemacht. Dafür ist eine Blutuntersuchung notwendig.

Das enthält das Screening

Das Neugeborenen-Screening ist umfangreich. Getestet wird auf folgende Erkrankungen Ihres Kindes:

  • Hypothyreose
  • Adrenogenitales Syndrom (AGS)
  • Biotinidasemangel
  • Galaktosämie
  • Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
  • Ahornsirupkrankheit (MSUD)
  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)
  • Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD)
  • Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)
  • Carnitinzyklusdefekt, Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I), Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II), Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel
  • Glutaracidurie Typ I (GA I)
  • Isovalerianacidämie (IVA)
  • Tyrosinämie Typ I

Unser Tipp: Untersuchung auf Mukoviszidose

Zusätzlich zum erweiterten Neugeborenen-Screening kann eine Untersuchung auf Mukoviszidose gemacht werden. Mukoviszidose (auch Zystische Fibrose genannt) ist eine erbliche Krankheit. Etwa 1 von 3.300 Kindern ist betroffen. Die Genveränderung stört den Salzaustausch in den Drüsenzellen. Es bildet sich zähflüssiger Schleim in den Atemwegen und anderen Organen. Das führt zu einer dauerhaften Entzündung.

Behandlung der Mukoviszidose
Momentan gibt es keine heilende Therapie bei Mukoviszidose. Krankheitszeichen können durch verschiedene Therapieansätze verbessert oder gelindert werden. Damit steigt die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten mehr und mehr. Zur Behandlung der Mukoviszidose gibt es Inhalationen und Physiotherapie. Dazu eine besonders kalorienreiche Ernährung und Medikamente. Außerdem ist die Durchführung von regelmäßigen Kontrollen in spezialisierten Mukoviszidose-Einrichtungen sinnvoll, um früh Veränderungen zu behandeln.

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